指南与共识

• 中国子宫颈癌筛查指南(二)

  李明珠;李静然;李晓;王新宇;孔令华;陈飞;丛青;吴鹏;黄晓园;赵方辉;王临虹;张瑜;孙蓬明;隋龙;孔北华;马丁;魏丽惠;

  结合我国子宫颈癌前病变和子宫颈癌发病情况以及全球子宫颈癌筛查策略，为实现消除子宫颈癌的目标，我国七个学(协)会专家共同制定了子宫颈癌筛查指南(二)。本指南重点在于规范子宫颈癌筛查结果异常的分流方法，其目的是通过精细化管理，避免过度诊断与漏诊。高危型人乳头瘤病毒(high-risk human papillomavirus, HR-HPV)检测初筛阳性人群以子宫颈细胞学检查为主要分流方法；子宫颈细胞学初筛阳性人群以其结果的不同风险进行管理。此外，p16/Ki-67双重染色用于HR-HPV初筛不分型检测阳性或非HPV16/18的其他12种HR-HPV检测(简称12 HR-HPV)阳性的分流，也可用于联合筛查中HR-HPV不分型检测阳性或12 HR-HPV阳性，同时细胞学检查为未见上皮内病变或恶性细胞(negative for intraepithelial lesion or malignancy, NILM);未明确诊断意义的不典型鳞状细胞(atypical squamous cells of undetermined significance, ASC-US)和低级别鳞状上皮内病变(low-grade squamous intraepithelial lesion, LSIL)的分流；甲基化检测可用于12 HR-HPV阳性人群的分流。根据目前我国研究结果，HPV基因整合检测也可用于HR-HPV初筛阳性的分流。以上新的检测方法均需选择经国内外权威机构认可、临床试验验证有相关适应证的试剂。HPV拓展分型或HPV载量等其他方法还需积累更多的临床证据。

  2025年01期 v.34 1-9页 [查看摘要][在线阅读][下载 403K]
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论著

• 长链非编码RNA467调控SATB1活性促进子宫内膜癌增殖、侵袭机制研究

  王圆圆;关新垒;苗梦薇;杜昕;秦海霞;

  目的:探讨长链非编码RNA467是否通过调控SATB1进而激活PI3K/Akt通路影响子宫内膜癌的进展。方法:通过搜索(http://starbase.sysu.edu.cn)找到与LINC00467相结合的靶mRNA(SATB1),培养正常子宫内膜细胞和HEC-1A、Ishikawa细胞，通过转染序列实验及RT-qPCR、Western blot等方法逐步验证LINC00467通过调控SATB1影响PI3K/Akt通路进而促进子宫内膜癌细胞增殖、迁移和侵袭。结果:敲低LINC00467表达后，SATB1表达下降，差异有统计学意义(P<0.01)。抑制SATB1后，p-Akt和p-PI3K表达下降，差异有统计学意义(P<0.01)。转染pcDNA3.1-SATB1后，p-Akt和p-PI3K表达上升，差异有统计学意义(P<0.01)。与空载组相比，sh-LINC00467#1组和sh-LINC00467#1+pcDNA3.1组p-Akt和p-PI3K表达量明显下降，EdU阳性细胞数明显减少，细胞克隆数明显减少，Bcl-2蛋白表达量明显下降，cleaved caspase 3蛋白表达量明显上升，细胞凋亡率明显增加，细胞迁移率明显下降，侵袭细胞数明显减少，差异均有统计学意义(P<0.01),而sh-LINC00467#1+pcDNA3.1-SATB1组p-Akt和p-PI3K表达量、EdU阳性细胞数、细胞克隆数、Bcl-2和cleaved caspase 3蛋白表达量、细胞凋亡率、细胞迁移率、侵袭细胞数均无明显降低，差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:LINC00467通过促进SATB1进而激活PI3K/Akt通路促进子宫内膜癌细胞增殖、迁移和侵袭，抑制其凋亡。

  2025年01期 v.34 10-14+19页 [查看摘要][在线阅读][下载 455K]
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• 血清YKL-40、TFF3联合彩色多普勒超声对子宫内膜癌的诊断价值

  赵海波;左学骞;李丹;孙洪芳;

  目的:观察血清甲壳质酶蛋白40(YKL-40)、三叶因子3(TFF3)联合彩色多普勒超声对子宫内膜癌(EC)的诊断价值。方法:选取2020年8月至2023年8月沧州市人民医院妇科收治的112例EC患者和117例子宫内膜良性病变患者，采用彩色多普勒超声诊断仪对患者行阴道检查，ELISA法测定血清YKL-40、TFF3水平，ROC曲线分析彩色多普勒超声及血清YKL-40、TFF3对EC的诊断价值，一致性Kappa检验比较彩色多普勒超声、YKL-40、TFF3单独及联合诊断EC与病理结果的一致性。结果:与子宫内膜良性病变患者比较，EC患者血清YKL-40、TFF3水平显著升高，子宫内膜平均厚度增加，血流灌注指数(PI)、阻力指数(RI)水平显著下降，差异有统计学意义(P<0.05);彩色多普勒超声、YKL-40、TFF3单独及联合诊断EC的曲线下面积分别为0.773、0.771、0.852、0.938;彩色多普勒超声联合血清YKL-40、TFF3诊断EC与病理结果的一致性均极高，Kappa值为0.878;与彩色多普勒超声、YKL-40、TFF3单独诊断相比，三者联合诊断EC的特异性和准确度显著升高，误诊率显著降低，差异有统计学意义(P<0.05)。结论:彩色多普勒超声联合血清YKL-40、TFF3诊断EC可有效提高准确度与特异性，降低误诊率，具有重要的临床价值。

  2025年01期 v.34 15-19页 [查看摘要][在线阅读][下载 238K]
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• 大肠杆菌与金黄色葡萄球菌生物被膜形成能力及活性研究

  赵钰洁;赵晓雯;尚翔;孙茜;白会会;杜梦瑶;范琳媛;刘朝晖;

  目的:研究大肠杆菌(E.coli)与金黄色葡萄球菌(S.aureus)生物被膜的形成能力及其中细菌的代谢活性。方法:使用E.coli和S.aureus的标准菌株，测定其在不同培养时间、不同混合比例和不同pH值培养液中的生物被膜形成能力，并测定其生物被膜中细菌的代谢活性。结果:E.coli和S.aureus的生物被膜形成能力48h高于24h(P<0.05)和72h(P>0.05)。E.coli∶S.aureus按1∶10~5混合培养的生物被膜形成能力最强，与其余混合比例和两种菌单独培养比较，差异均有统计学意义(P<0.05)。不同pH值培养液中，E.coli∶S.aureus按1∶10~5混合培养48h时测定的生物被膜形成能力及生物被膜中细菌的代谢活性在pH 8.0时最高，且强于单独培养的E.coli(P<0.05)、S.aureus(P<0.05);混合菌液的生物被膜形成能力及生物被膜中细菌的代谢活性在pH 4.0时最低。结论:按E.coli∶S.aureus为1∶10~5混合培养48h时形成的细菌聚集体膜状物的整体结构最稳定，在结构稳固的基础上，TSB培养液pH值为8.0时细菌的生长繁殖及侵袭能力更强。弱酸性的环境可降低AV的两种常见致病菌单独及混合培养时的生物被膜形成能力及活性。

  2025年01期 v.34 20-26页 [查看摘要][在线阅读][下载 351K]
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• 光学相干断层扫描用于宫颈病变早期诊断的临床价值

  穆雪峰;张燕;李琳;陈克明;张毅;谷新;

  目的:评估光学相干断层扫描(OCT)用于宫颈病变早期诊断的临床价值。方法:选取2023年2月至11月在湖北省5家三甲医院妇科门诊拟行阴道镜检查的1295例患者。患者先行OCT,后在阴道镜下行宫颈活检和(或)宫颈管搔刮。以组织学诊断为金标准，评估OCT单独或联合HPV检测对宫颈上皮内瘤变(CIN)2级及以上病变(CIN2+)/CIN3及以上病变(CIN3+)的诊断性能。结果:共检出122例CIN2、131例CIN3+。OCT诊断CIN2+/CIN3+的特异度、准确率分别为93.9%/88.2%、89.5%/87.6%,均显著高于HPV检测和TCT检查，差异有统计学意义(P<0.001)。OCT诊断CIN2+/CIN3+的灵敏度低于HPV检测(71.5%vs 95.7%、82.4%vs 95.4%,P<0.001)。OCT联合HPV检测与TCT联合HPV检测的灵敏度相似，但特异度、准确率、PPV、NPV均高于TCT联合HPV检测，差异均有统计学意义(P<0.05)。hrHPV感染者基于OCT分诊的阴道镜转诊率远低于基于TCT的转诊率(非16/18型hrHPV:14.6%vs 72.1%、hrHPV:20.9%vs 61.3%,P<0.001)。对于非16/18型hr HPV感染者，TCT异常的OCT阴性患者CIN3+风险为2.1%(<4%),而TCT正常的OCT阳性患者CIN3+风险为38.5%。结论:OCT单独或联合HPV检测对宫颈CIN2/CIN3+的早期筛查具有良好的诊断性能，OCT分诊可减少hr HPV感染患者的阴道镜转诊率。

  2025年01期 v.34 27-32+37页 [查看摘要][在线阅读][下载 194K]
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• 应用CNV-seq检测孕早期流产绒毛的染色体嵌合体

  许育双;刘思平;贾蓓;靳旺杰;华芮;

  目的:应用基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术，通过多位点取样，探究早孕期胚胎停育绒毛样本嵌合体的发生率，为临床遗传咨询提供依据。方法:选取2019年8月到2024年6月送检南方医院妇产科产前诊断中心的孕早期流产绒毛样本，对其进行多位点取样后混合DNA提取，行基因组CNV-seq检测，同时行短串联重复序列(STR)排除母体细胞污染和确认是否为染色体多倍体。结果:1141例流产绒毛样本中，CNV-seq检测共检出染色体异常样本762例，其中嵌合体79例，嵌合体检出率为6.92%。孕妇年龄小于30岁、30～34岁、35～39岁、40岁及以上4个年龄组中染色体嵌合体的检出率分别为7.58%、6.57%、6.48%、6.49%,不同年龄阶段的嵌合体检出率差异无统计学意义(P=0.93)。将孕周分为6～7~(+6)周、8～9~(+6)周、10～11~(+6)周组，3组的嵌合体检出率分别为8.17%、5.05%、7.08%,早孕期不同孕周的嵌合体检出率差异无统计学意义(P=0.15)。结论:CNV-seq技术对染色体嵌合体的诊断价值较高，多位点取样的CNV-seq技术能有效提高嵌合体的检出率。嵌合体的检出率与孕妇年龄和早孕期孕周无关。

  2025年01期 v.34 33-37页 [查看摘要][在线阅读][下载 148K]
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• 足月单胎初产妇引产失败的预测因素研究

  王丽娜;张昀;陈钰;冯钰;吴夏迪;

  目的:探讨足月单胎初产妇引产失败的临床指标和超声参数的影响因素并建立引产失败的预测模型。方法:回顾分析2021年1月1日至2021年6月30日于无锡市妇幼保健住院分娩的300例产妇，其中引产成功组200例，失败组100例。结果:两组产妇的年龄、产前体重、产前孕周、引产指征、引产方式比较，差异无统计学意义(P>0.05)。引产成功组的平均身高高于失败组，产前BMI低于失败组，宫高+腹围值小于失败组(P<0.05),两组产妇宫颈Bishop≤3分占比差异有统计学意义(P<0.05)。引产成功组胎儿的双顶径+股骨长、腹围、头围及胎儿估重均小于引产失败组(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示，初产妇的身高是引产失败的保护性因素(OR=0.82,P<0.05),产前BMI、胎儿估重≥3750g、Bishop评分≤3分是引产失败的危险因素(OR=1.15、9.41、2.51,P<0.05)。构建引产失败的预测模型，ROC曲线下面积(AUC)为0.86(95%CI为0.81～0.90),约登指数为0.58,敏感度为87%,特异度为71%,预测准确率为81%,Hosmer-Lemeshow检验P=0.10。结论:本研究成功筛选出初产妇引产失败的4个显著影响因素，同时构建了引产失败的预测模型。为提升引产成功率提供了坚实的理论依据，有力保障了母儿的安全。

  2025年01期 v.34 38-41页 [查看摘要][在线阅读][下载 149K]
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• 脉管癌栓定量与早期宫颈腺癌临床特征及预后相关性

  李晓红;张晓红;张宗凯;陈真云;李秀敏;牛兆园;

  目的:探究淋巴血管间隙浸润(LVSI)定量与早期宫颈腺癌临床特征及预后的相关性。方法:收集术前FIGO分期Ⅰa1期到Ⅰb2、Ⅱa1期宫颈腺癌患者，依据LVSI定量评估系统，将LVSI分为3个不同等级，分析LVSI定量与早期宫颈腺癌临床特征及预后的相关性。结果:宫颈腺癌LVSI定量与淋巴结(LN)转移差异有统计学意义(OR=4.216,95%CI为1.457～2.202,P=0.008)。中位随访时间79个月，Log-Rank结果显示，局灶LVSI与弥漫LVSI相比、弥漫LVSI与LVSI阴性相比，PFS、远处转移、OS差异有统计学意义(P<0.05)。Cox比例风险模型结果显示，LVSI定量与PFS、OS相关性差异有统计学意义(HR=2.366,95%CI为1.061～5.275,P=0.035;HR=2.489,95%CI为1.141～5.432,P=0.022)。结论:弥漫LVSI是早期宫颈腺癌LN转移的独立危险因素，与远处转移、OS、PFS相关；局灶LVSI及LVSI阴性呈现相似的复发转移模式。LVSI定量分类系统较传统二分类能更好地预测早期宫颈腺癌LN转移、远处转移、OS、PFS,有利于精准指导临床治疗。

  2025年01期 v.34 42-46+51页 [查看摘要][在线阅读][下载 496K]
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短篇论著

• 增加辅助孔经脐单孔腹腔镜子宫肌瘤剔除术临床疗效分析

  祁艳燕;郭慧明;金钰铌;廖娅彤;何钧翰;邓浪萍;陈仕璞;

  目的:探讨增加辅助孔经脐单孔腹腔镜子宫肌瘤剔除术的临床应用价值与安全性。方法:将2021年10月至2022年10月在昆明医科大学第一附属医院行子宫肌瘤剔除术的135例患者随机分为两组，其中68例行增加辅助孔的经脐单孔腹腔镜子宫肌瘤剔除术(单孔组),67例行传统腹腔镜手术(多孔组)。比较两组的术中及术后指标。结果:两组患者均顺利完成手术。单孔组的手术时长、住院时间短于多孔组[(102.21±21.01)min vs (119.39±43.91)min,(4.08±1.06)d vs (5.14±1.69)d],术后6h及12h VAS评分低于多孔组[(6.76±0.95)分vs (7.36±0.89)分，(5.27±0.97)分vs (5.82±1.01)分],切口满意度CS评分均高于多孔组，差异均有统计学意义(P<0.05),两组的术中出血量、术后血红蛋白降低幅度、术中术后输血率、术后第一天引流量、术后通气时间、术后发热、切口延迟愈合率比较，差异圴无统计学意义(P>0.05)。结论:增加辅助孔的经脐单孔腹腔镜子宫肌瘤剔除术安全可行，该术式具有良好的器械操控性，降低手术难度，缩短手术时长，易于初学者掌握，避免旋切肌瘤导致的肌瘤播散同时还能有效提高临床疗效及患者满意度，值得临床推广。

  2025年01期 v.34 47-51页 [查看摘要][在线阅读][下载 251K]
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• 毛细管电泳技术用于地中海贫血携带者筛查的应用研究

  都猛;王陈;

  目的:采用毛细管电泳技术了解江苏地区育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因常见变异位点的分布情况，为地贫出生缺陷防控提供数据支持。方法:收集7924例育龄人群的外周血提取基因组DNA,采用毛细管电泳技术检测地贫基因60个常见变异位点。结果:7924例育龄人群中，共检出169例地贫基因携带者，其中α地贫134例，携带率为1.69%(134/7924);β地贫35例，携带率为0.44%(35/7924)。α地贫基因变异类型构成比前三位依次为-α~(3.7),--~(SEA)/αα,-α~(4.2),分别占69.40%、16.42%、5.97%;β地贫基因变异类型构成比前三位依次为c.316-197C>T,c.52A>T,c.126＿129delCTTT,分别占31.43%、25.71%和22.85%。其中一对夫妻男方携带(--~(SEA)/αα缺失突变)女方携带(-α~(3.7)缺失突变),产前诊断结果提示患儿携带-α3.7缺失突变。经遗传咨询后，家属选择继续妊娠。结论:毛细管电泳技术能快速、准确、高效地检出地贫基因变异，且成本较低，为建立大规模人群的地贫携带者筛查技术提供选择依据。

  2025年01期 v.34 52-54页 [查看摘要][在线阅读][下载 280K]
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• 冻融移植第7天囊胚的临床结局分析

  余秋锋;谭美华;王惠洁;

  目的:分析冻融移植第7天囊胚的临床结局，为冻融周期移植第7天囊胚提供参考。方法:回顾分析2018年1月至2023年9月在韶关市妇幼保健院生殖医学中心行囊胚复苏移植治疗的3040例患者的临床资料。根据移植的胚胎发育天数分为第5天(day 5,D5)组1281例、第6天(day 6,D6)组1702例和第7天(day 7,D7)组57例，比较D5/D6与D7患者的一般资料、临床结局和新生儿结局。结果:与D5组相比，D7组的临床妊娠率(50.88%vs 70.10%,P<0.05)、着床率(47.62%vs 68.99%,P<0.05)和活产率(31.58%vs 57.69%,P<0.01)较低，流产率(37.93%vs 14.48%,P<0.05)和低出生体重儿比率(22.22%vs 7.07%,P<0.05)较高，差异均有统计学意义。与D6组相比，D7组的活产率(31.58%vs 45.65%,P<0.05)较低，流产率(37.93%vs 21.69%,P<0.05)较高，差异均有统计学意义。Logistic回归分析结果显示，不同时期囊胚移植分组是有统计学意义的变量(P<0.001),D5组的临床妊娠率是D7组的2.465倍(P=0.001),而D6组的临床妊娠率是D7组的1.553倍(P=0.107)。结论:冻融移植D7囊胚虽比D5/D6囊胚活产率低且流产率高，但仍能获得超过30%的活产，且早产率和低体重儿比率与D6差异不大，具有一定冷冻移植价值。

  2025年01期 v.34 55-58页 [查看摘要][在线阅读][下载 130K]
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综述

• 妊娠剧吐发病机制研究进展及展望

  靳媛;龙赵晴;蔺婧;

  妊娠剧吐(HG)是孕早期除流产外致使孕妇住院的主要原因之一。流行病学调查显示，约0.3%～10.8%的妊娠妇女发生HG,且HG与母亲及子代的围产期不良结局有关。HG的发病机制复杂多样且不完全明了，研究显示遗传易感性、胎盘因素和内分泌激素波动等是HG的主要诱因。本文结合国内外研究现状，对HG发病机制的研究进展做一综述，为临床选择合适的治疗方法提供理论依据，从而改善HG患者生活质量，提高子代出生人口质量。

  2025年01期 v.34 59-61+66页 [查看摘要][在线阅读][下载 131K]
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• 宫颈储备细胞双向分化与宫颈病变关系的研究进展

  聂欣艺;朱梓嫣;陈江平;张凡;

  宫颈组织在胚胎时期由两部分共同发育形成，即泌尿生殖窦和米勒管系统。两者拼接融合后，向上延伸与子宫连接，向下与阴道连接。其管腔内表面均被覆单层柱状上皮。在柱状上皮下具有分化潜能活跃的一种细胞，即储备细胞，此类细胞具有向柱状上皮和鳞状上皮双向分化的能力。而不同胚胎来源的储备细胞具有不同的免疫学表型，富集的解剖部位也存在差别。储备细胞在分化过程可受到人乳头瘤病毒(HPV)的感染，导致宫颈上皮内瘤变(CIN)乃至宫颈癌的发生。研究发现，不同免疫表型储备细胞的分化方向存在差异，导致不同类型宫颈病变的发生。因此对储备细胞的双向分化潜能、宫颈上皮下的分布规律及其与宫颈病变关系的深入研究，将为宫颈病变的诊疗提供科学依据。本文将对储备细胞研究的最新进展综述如下。

  2025年01期 v.34 62-66页 [查看摘要][在线阅读][下载 145K]
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• 胎心减速的病理生理学机制研究进展

  张娅维;李楚;吕巧菲;杨立伟;

  电子胎心监护通过连续监测胎心率及宫缩的变化来评估胎儿宫内状态，评判是否存在缺氧。从历史上看，胎心减速分为“早期、晚期、变异”,而近来这种分类受到了生理学家的质疑，强调对胎心监护图的解释还依赖其背后的病理生理学。产检时不应过度关注减速的形态，应当结合孕妇的基本情况，基于胎儿宫内缺氧及胎心率的影响因素进行分析，结合胎儿应对缺氧的多种代偿模式，客观个性化看待胎心减速，提高观察者对于胎心监护图的一致性。

  2025年01期 v.34 67-69+74页 [查看摘要][在线阅读][下载 134K]
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• 子宫内膜癌免疫微环境的研究进展

  祁婉婉;何奕婷;张慧林;

  子宫内膜癌是全球范围内女性生殖系统第二大常见的恶性肿瘤，近年来其发病率和死亡率呈上升趋势。越来越多的研究表明，免疫微环境对子宫内膜癌的发生发展起关键作用，了解子宫内膜癌免疫微环境中不同类型免疫细胞的浸润水平及功能对于发掘潜在免疫治疗靶点、评估预后等具有重要意义。子宫内膜癌分子分型的临床应用对免疫治疗有重要指导意义。本文就子宫内膜癌免疫微环境中免疫细胞的组成和功能、免疫微环境对预后评估的作用、不同分子分型子宫内膜癌的免疫微环境以及相关免疫检查点抑制剂的临床应用等进行综述。

  2025年01期 v.34 70-74页 [查看摘要][在线阅读][下载 160K]
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病例报告

• 家系连续三次妊娠发生11p15.1-p11.2微缺失/微重复综合征的临床特征与遗传学分析

  贾春暘;朱韶华;程世斌;梁济慈;郝胜菊;张庆华;冯暄;

  <正>染色体易位是染色体畸变的一种类型，指两条染色体同时发生断裂并重新组合，使染色体片段的位置发生改变，形成两条结构重排的染色体。易位的类型主要包括末端易位、相互易位和插入易位，可发生在生殖细胞成熟的减速分裂过程中。其中插入易位通常指染色体组中的某一染色体的片段易位至另一条非同源染色体中，所以这两条染色体需至少发生3次断裂，这相对于普通的平衡易位来说并不常见。

  2025年01期 v.34 75-77页 [查看摘要][在线阅读][下载 442K]
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• 恶性潜能未定的子宫平滑肌瘤术后复发1例报道

  孟可欣;范凤景;王蓓;

  <正>1 病例简介患者，女，49岁，G2P1,主因“查体发现肺结节”于2023年6月4日收入院。患者曾于2014年3月因“腹盆腔肿瘤”行肿瘤部分切除术，术后病理：(盆腹腔)平滑肌肿瘤，倾向于低度恶性潜能的子宫平滑肌瘤；于2014年6月行盆腔平滑肌瘤切除+子宫切除术，术后未行特殊治疗，未做常规随访。入院查体：生命体征平稳，心、肺无异常，腹稍膨隆，全腹柔软，移动性浊音阴性。

  2025年01期 v.34 78+80页 [查看摘要][在线阅读][下载 239K]
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• 超声诊断胎儿脊髓栓系合并末端脊髓空洞1例

  刘明敏;高钧霖;杨淳玮;刘俊;

  <正>1病例简介孕妇，31岁，孕22~(+6)周，2024年3月17日于我院行胎儿超声检查，见主动脉弓位于气管右侧走行，锁骨下动脉起自降主动脉;胎儿脊髓圆锥下缘位于第4腰椎水平(图1A)，第2腰椎至第4腰椎间脊髓膨隆，内见无回声，约14mm×3mm大小，线状中央回声复合体探查不清(图1A);其余脏器未见明显异常。超声提示:(1)胎儿右位主动脉弓合并迷走左锁骨下动脉;(2)胎儿脊髓圆锥下缘位置较低，脊髓末端囊性结构，考虑胎儿脊髓栓系综合征(tethered cord syndrome,TCS)合并末端脊髓空洞(terminal syringomyelia,TS)。G_1P_0，夫妻双方既往体健，无家族性传染病史及致畸因素接触史。于我院规律产检，孕12周，胎儿超声显示胎儿颈项透明层厚度正常，唐氏筛查阴性;孕16周，无创基因检测未见明显异常。孕23周转诊至上海交通大学附属新华医院，胎儿MR提示脊髓圆锥低位，下段脊髓空洞形成(图1B)。孕25周在我院选择胎儿引产，引产后标本行高频超声检查，结果示脊髓圆锥低位，下缘约位于第4腰椎上缘水平，第2至第4腰椎水平脊髓线状中央回声复合体回声未探及，可见无回声(图1C、D)。胸段脊髓内未见明显无回声，其内见线状中央回声复合体回声(图1E)。全外显子组测序未检出可能解释当前表型的遗传变异。

  2025年01期 v.34 79-80页 [查看摘要][在线阅读][下载 205K]
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