现代妇产科进展

2022, v.31(07) 485-489

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甲基丙二酸血症家系的基因诊断与产前诊断
Mutation analysis and prenatal diagnosis of methylmalonic academia

张菁菁;马定远;孙云;洪冬洋;刘刚;王玉国;曾华沙;胡平;许争峰;

摘要(Abstract):

目的:通过对35例甲基丙二酸血症家系进行基因检测,明确基因突变类型,并对高风险胎儿进行产前诊断,减少甲基丙二酸血症患儿的出生。方法:应用高通量测序技术检测甲基丙二酸血症相关基因(MUT、MCEE、MMAA、MMAB、MMACHC、MMADHC、LMBRD1、ABCD4、HCFC1、GPHN、PCCA及PCCB),确定家系基因型,并通过Sanger测序对高风险胎儿进行产前诊断。结果:35例甲基丙二酸血症家系中,有30例为MMACHC基因突变导致的cblC型MMA,共检测出12种突变,其中c.79C>T为新变异;5例为MUT基因突变所致的单纯型MMA,共检测出9种突变,其中c.577A>T、c.1591delG、c.1610T>A及c.2216_2219del为新突变。对8个家系的高风险胎儿进行相应突变位点的产前诊断,其中与先证者基因型一致的胎儿,家庭均选择终止妊娠,对野生型和仅携带一个突变位点的胎儿继续妊娠,随访后均发育正常。结论:通过对35例甲基丙二酸血症家系的高通量测序,发现5种新突变,通过基因诊断和产前诊断可有效防止甲基丙二酸血症患儿的出生,并为本地区后续基因筛查、遗传咨询提供依据。

关键词(KeyWords): 甲基丙二酸血症;MUT;MMACHC;突变;产前诊断

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 国家自然科学基金(No:82001612)

作者(Authors): 张菁菁;马定远;孙云;洪冬洋;刘刚;王玉国;曾华沙;胡平;许争峰;

DOI: 10.13283/j.cnki.xdfckjz.2022.07.031

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