现代妇产科进展

2021, v.30(09) 690-692+696

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全外显子测序技术在3例胎儿肠管增宽产前诊断中的应用

边欣怡;杨肖;石鑫玮;柳宛璐;曾万江;乔福元;冯玲;陈素华;邓东锐;吴媛媛;

摘要(Abstract):

目的:利用全外显子测序(WES)技术分析胎儿肠管增宽的致病性突变,为产前诊断及遗传咨询提供帮助。方法:对3例肠管增宽的胎儿进行染色体核型分析、拷贝数变异(CNV)及WES检测。结果:3例胎儿染色体核型分析结果均正常,1例胎儿CNV检出15号染色体微重复,3例胎儿WES结果均发现与肠管增宽相关的基因突变。病例1为GDNF基因c.329G>A杂合变异,遗传自其父亲,可引起先天性巨结肠症3型,该病为常染色体显性遗传,并具有低外显率的特点;病例2为NOTCH2基因的c.1310A>C新发变异,与Alagille综合征2型、Hajdu-Cheney综合征相关,均为常染色体显性遗传;病例3为SLC26A3基因复合杂合突变,包括来自父亲的c.1427del突变和来自母亲的c.269_270dup突变,可导致常染色体隐性遗传的先天性失氯性腹泻1型。经Sanger验证病例1为临床意义未明突变,根据既往病史判断该突变可能致病,病例2及病例3均为致病性突变。结论:WES技术对于分析胎儿肠管增宽的遗传变异具有重要的诊断价值。

关键词(KeyWords): 肠管增宽;全外显子测序;产前诊断

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 胎儿骨骼系统发育不良的宫内诊断与干预及预后评估(No:2018YFC1002904)

作者(Author): 边欣怡;杨肖;石鑫玮;柳宛璐;曾万江;乔福元;冯玲;陈素华;邓东锐;吴媛媛;

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DOI: 10.13283/j.cnki.xdfckjz.2021.09.006

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