杨瑞芳,王明毅,丁凤华,刘韶平

• 1:山东大学齐鲁医院妇产科围产中心遗传室
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摘要(Abstract)：

目的 :探讨孕中期筛查唐氏综合征 (Downsyndrome,DS)的临床意义。方法 :对 2 0 0 0例孕中期孕妇血清进行AFP和β hCG两项指标的筛查。 结果 :2 0 0 0例中 ,DS高风险 1 40例 ,筛查阳性率 7%。DS高风险 1 40例中 40例做了产前诊断 ,发现 1例常染色体 3号、4号相互易位 ,1例 9号染色体臂间倒位 ,1例Y染色体长臂缺失。 1 6例神经管缺陷(hervoustubedefect,NTD)高风险 ,占筛查总数的 0 .8% ,其中 5例晚期流产。结论 :对孕期母血清筛查是预防DS患儿出生的重要途径。对DS高风险孕妇及时产前诊断是阻断染色体病遗传的有效方法

关键词(KeyWords)： 产前筛查;产前诊断;唐氏综合征;神经管缺陷

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation):

作者(Author): 杨瑞芳,王明毅,丁凤华,刘韶平

DOI: 10.13283/j.cnki.xdfckjz.2003.05.007

参考文献(References)：

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• [2]　陆国辉,陈天健,黄尚志,等.产前诊断及其在国内应用的分析[J].中国优生与遗传杂志,2003,11:13