现代妇产科进展

2014, v.23(08) 639-642

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早期自然流产绒毛组织SNP-array遗传学诊断研究
Genetic diagnosis of chorionic villi from first-trimester miscarriages by SNP array

罗春玉;王艳;杨吟秋;徐青;骆潇洁;李璃;孟露露;马定远;许争峰;胡平;

摘要(Abstract):

目的:初步探讨单核苷酸多态性阵列(SNP-array)在早期流产绒毛遗传学诊断中的临床应用价值。方法:选取临床诊断为早期自然流产的82例患者,刮宫术后获取绒毛组织,行常规绒毛细胞培养G显带核型分析,并同时提取绒毛组织DNA进行SNP-array检测,比较两者的检测结果。结果:常规绒毛细胞培养G显带核型诊断成功率87.8%(72/82),SNP-array诊断成功率为100%(82/82)。G显带分析获得结果 72例,核型正常35例,核型异常37例,异常率51.4%(37/72)。82例SNP-array分析结果中,核型正常30例,核型异常52例,异常率63.4%(52/82)。G显带分析失败的10例标本中,SNP-array检出6例异常;G显带与SNP-array结果不符的12例中,包括2例全基因组单亲二倍体(uniparental disomy,UPD),2例是部分染色体UPD。结论:SNP-array技术具有高准确性、高通量、快速检测等优点,在自然流产绒毛遗传学分析中具有较强的临床应用价值。

关键词(KeyWords): 早期流产;单核苷酸多态性芯片;核型分析;绒毛膜绒毛;单亲二倍体

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 国家自然科学基金(No:81300495);; 江苏省卫生厅医学领军人才与创新团队项目(No:LJ201109);; 江苏省临床医学科技专项(No:BL2012039);; 江苏省卫生厅科学项目(No:F201314)

作者(Authors): 罗春玉;王艳;杨吟秋;徐青;骆潇洁;李璃;孟露露;马定远;许争峰;胡平;

DOI: 10.13283/j.cnki.xdfckjz.2014.08.011

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