现代妇产科进展

2014, v.23(05) 365-368

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7号染色体末端三体和13号染色体末端单体致胎儿多发畸形的产前诊断
Prenatal diagnosis of fetal multiple malformations caused by 7q partial trisomy and 13q partial monosomy

周静;张菁菁;曹荔;吴云;王艳;马定远;秦岭;李璃;惠伟戎;胡平;许争峰;

摘要(Abstract):

目的:产前诊断1例胎儿宫内发育迟缓、先天发育异常,脑积水,丹迪沃克综合征,脊柱裂,先天性心脏病,足内翻等的原因,为再次妊娠提供信息。方法:用常规G显带技术分析胎儿羊水染色体及其父母外周血染色体,并用多重连接探针扩增技术(MLPA)和微列阵比较基因组杂交芯片(array-CGH)进行精确分析。结果:胎儿13号染色体出现异常,具体异常情况不明确。MLPA检测显示,胎儿13q32-34出现缺失;array-CGH进一步分析显示,胎儿7号染色体部分三体,重复区域为q31.33-q36.3,片段大小34.74Mb,13号染色体部分单体,缺失区域为q31.3-q34,片段大小为25.88Mb;胎儿的异常染色体来源于父亲。结论:7q部分三体和13q部分单体是胎儿异常表型的主要原因,MLPA技术在产前胎儿检测中起着高效价廉的筛选作用,array-CGH为明确微小重复和缺失提供了技术手段。

关键词(KeyWords): 宫内发育迟缓;多发畸形;先天性心脏病;微列阵比较基因组杂交;多重连接探针扩增技术;染色体7q部分三体;染色体13q部分单体;产前诊断

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 江苏省医学领军人才与创新团队(No:LJ201109);; 国家自然科学基金项目(No:81300495);; 南京医科大学重点项目(No:2011NJMU214)

作者(Author): 周静;张菁菁;曹荔;吴云;王艳;马定远;秦岭;李璃;惠伟戎;胡平;许争峰;

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DOI: 10.13283/j.cnki.xdfckjz.2014.05.015

参考文献(References):

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