现代妇产科进展

2017, v.26(10) 763-766

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两个BDB1家系基因突变分析和产前诊断
Mutation analysis of two BDB1 pedigrees and prenatal diagnosis

王陈;杨娜;彭建红;冯春;张元珍;郑芳;

摘要(Abstract):

目的:对两个B1型短指(趾)(BDB1)家系进行基因突变分析和产前诊断。方法:提取两家系成员的外周血基因组DNA,应用PCR产物直接测序法对致病基因ROR2的第8外显子和一部分第9外显子进行突变筛查。提取两例孕妇血浆胎儿游离DNA和羊水细胞DNA,对胎儿进行产前诊断,超声检查评估胎儿表型。结果:两家系中发现同一杂合截短突变c.2273C>A(p.S758X)。无创产前筛查的结果表明,家系1中的Ⅲ3胎儿不携带c.2273C>A杂合突变,家系2中的Ⅲ4胎儿携带c.2273C>A杂合突变,该结果与羊水细胞DNA检测、超声检查的结果一致。结论:c.2273C>A杂合突变为两个BDB1家系的致病原因,推荐综合使用多个指标进行产前诊断。

关键词(KeyWords): B1型短指症;ROR2基因杂合截短突变;无创产前筛查;产前诊断

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation):

作者(Author): 王陈;杨娜;彭建红;冯春;张元珍;郑芳;

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DOI: 10.13283/j.cnki.xdfckjz.2017.10.007

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